生物系統(tǒng)可以在不同層次上進(jìn)行研究，從DNA到維持生命的反應(yīng)。最基本的層次是基因組學(xué)，主要研究DNA結(jié)構(gòu)、功能、修飾和利用。這個(gè)領(lǐng)域給我們提供了洞察堿基序列的機(jī)會(huì)，這些堿基序列編碼了我們的生活和周圍的自然世界。轉(zhuǎn)錄組學(xué)(Transcriptomics)是對(duì)系統(tǒng)內(nèi)RNA濃度的研究，讓我們了解在一個(gè)活的系統(tǒng)中，哪些細(xì)胞活動(dòng)被優(yōu)先處理或抑制。蛋白質(zhì)組學(xué)是對(duì)蛋白質(zhì)的研究，它能告訴我們蛋白質(zhì)在一個(gè)生命系統(tǒng)中的組成和位置每個(gè)層次的單獨(dú)的分析都會(huì)有一定的局限性。例如，對(duì)DNA的研究只告訴我們可能發(fā)生的事情，而并不沒(méi)有告訴我們這DNA序列是否一定會(huì)被表達(dá)出來(lái)。RNA的研究會(huì)告訴我們將要發(fā)生什么，RNA編碼細(xì)胞想要產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，然而超過(guò)一半的蛋白質(zhì)經(jīng)過(guò)翻譯后的修飾，這些修飾卻在一級(jí)序列mRNA中沒(méi)有被解釋。蛋白質(zhì)的活性也與轉(zhuǎn)錄率沒(méi)有直接關(guān)系，這使得mRNA的豐度成為一個(gè)不可靠的檢測(cè)方式。最后，一種蛋白質(zhì)存在于有機(jī)體中，并不意味著它是活躍的;如上所述，許多蛋白質(zhì)經(jīng)過(guò)翻譯后修飾，這些修飾可用于激活或失活這些蛋白質(zhì)。此外，一些蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)或RNA分子形成復(fù)合物，在全系統(tǒng)的蛋白質(zhì)濃度研究中很難解釋這些相互作用。
最后一個(gè)層次的研究是分析系統(tǒng)內(nèi)的小分子，以及它們的存在和濃度隨時(shí)間的變化; 即在生物系統(tǒng)內(nèi)研究化學(xué)過(guò)程。 這一領(lǐng)域的研究被稱為代謝組學(xué)，它的獨(dú)特之處在于，人們不會(huì)通過(guò)觀察實(shí)際的生物機(jī)制來(lái)推斷和解釋活性，而是通過(guò)觀察研究構(gòu)成這些生物過(guò)程的起始物質(zhì)、中間產(chǎn)物和產(chǎn)物的小分子分析生物系統(tǒng)。無(wú)論是在一個(gè)時(shí)間還是在一段時(shí)間內(nèi)，對(duì)一個(gè)系統(tǒng)中所有小分子的綜合分析都可以體現(xiàn)細(xì)胞、組織和有機(jī)體的狀況。
代謝組學(xué)是研究生物系統(tǒng)中所有代謝產(chǎn)物的化學(xué)過(guò)程。代謝物是細(xì)胞代謝過(guò)程中的底物、中間物和產(chǎn)物的小分子。代謝物和代謝物組是生物體內(nèi)所有小分子的完整組合，研究它們是極具挑戰(zhàn)性的，因?yàn)榇x物的種類繁多，濃度范圍分布也很廣。此外，用于代謝組學(xué)分析的細(xì)胞基質(zhì)差異很大; 代謝組學(xué)常見(jiàn)的研究樣本有細(xì)胞和組織消化液、血清和血漿、尿液、唾液、糞便、汗液、呼出的氣以及胃腸液。每一個(gè)樣本都需要一個(gè)單獨(dú)的提取和純化程序來(lái)分離所需的代謝產(chǎn)物。
代謝組是指在一個(gè)特定生物系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)的完整的一套小分子化學(xué)物質(zhì)，從一個(gè)細(xì)胞器到一個(gè)完整的有機(jī)體。小分子的定義是分子質(zhì)量<1.5 KDa (<1,500 g/mol)。但也有例外，一些脂質(zhì)和白蛋白也是被計(jì)入在代謝組中。由于代謝組學(xué)是不斷變化的，并由大量不同大小、結(jié)構(gòu)和功能的分子組成，所以沒(méi)有任何一種單一的分析技術(shù)和樣品處理程序可以分析一個(gè)代謝組系統(tǒng)中所有的小分子。研究人員對(duì)人類和其他物種的代謝組分類作出了重大努力。2003年斯克里普斯研究所的Siuzdak實(shí)驗(yàn)室創(chuàng)建METLIN數(shù)據(jù)庫(kù)，并于2005年向公眾開放，METLIN是世界最大的串聯(lián)質(zhì)譜數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)，其中的數(shù)據(jù)都是在高標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)下收集的。METLIN數(shù)據(jù)庫(kù)擁有超過(guò)45萬(wàn)的代謝物或由實(shí)驗(yàn)質(zhì)譜數(shù)據(jù)所確定的其他化學(xué)實(shí)體，擁有超過(guò)3萬(wàn)的注冊(cè)用戶，這些代謝物和小分子組成了廣泛的生物系統(tǒng)，不僅僅是人類。有關(guān)于人類代謝組的第一篇稿件由卡爾加里大學(xué)和阿爾伯塔大學(xué)聯(lián)合發(fā)表于2007年發(fā)表。在人體中發(fā)現(xiàn)了2500種代謝物、1200種藥品和3500種食物成分; 每一種成分平均包括有90種不同的條目，包括核磁共振和質(zhì)譜、結(jié)構(gòu)信息、生物液體濃度、疾病關(guān)聯(lián)等信息，這項(xiàng)工作可以在人體代謝組數(shù)據(jù)庫(kù)中查詢，并更新。
如上所述，代謝物是指在生物系統(tǒng)中分子質(zhì)量小于1.5 KDa的小分子。這個(gè)規(guī)律也有一些例外，一些脂類和白蛋白作也包括在內(nèi)，盡管它們的質(zhì)量是>1.5 KDa。代謝物可以分為不同的種類。初級(jí)代謝產(chǎn)物是一個(gè)生物體正常生長(zhǎng),發(fā)展,繁殖所產(chǎn)生所必需的小分子。如：蛋白質(zhì)、脂類、碳水化合物和維生素。次生代謝產(chǎn)物與生物體生長(zhǎng)發(fā)育間接的相關(guān),但具有重要的生態(tài)學(xué)和生物學(xué)意義,它們可以刺激生長(zhǎng)或保護(hù)生物體免受傷害。如人類的次生代謝物荷爾蒙。植物次生代謝產(chǎn)物主要用于防御或者信號(hào)傳遞,同時(shí)被人類發(fā)現(xiàn)可以作為各種各樣的藥物、調(diào)味劑、顏料和消遣性毒品。
代謝物可分為內(nèi)源性或外源性，更適合于人類代謝物的分類。內(nèi)源代謝物由機(jī)體自身產(chǎn)生;如有氧細(xì)胞呼吸中檸檬酸循環(huán)的任何中間物。外源性代謝物是一種小分子，不在機(jī)體內(nèi)產(chǎn)生與發(fā)現(xiàn)，來(lái)源于外界。包括藥物、環(huán)境污染物、毒素和食品添加劑。外源性代謝物經(jīng)人類代謝的產(chǎn)物被稱為異種代謝產(chǎn)物(例如，藥物代謝的副產(chǎn)物) 。
